Спинальная мышечная атрофия у ребенка

Спинальная мышечная атрофия у ребенкаК редким генетическим патологиям, встречающимся не чаще, чем 1 раз на 6-10 тысяч от всех новорожденных младенцев, является спинально мышечная атрофия у детей. Это неизлечимая болезнь, при которой ребенок получает помощь от государства в виде мероприятий, позволяющих улучшить качество жизни пациента с неизлечимыми заболеваниями. Важно отметить, что тяжесть болезни в конкретном случае может быть совершенно разной. При этом одни дети умирают в раннем возрасте, другие же больные живут до глубокой старости при необходимой поддерживающей терапии и качественном уходе.

Содержание
  1. Понятие заболевания СМА
  2. Виды заболевания
  3. Амиотрофия Верднига-Гоффмана или СМА-1
  4. Симптомы
  5. Особенности течения
  6. Прогноз для ребенка
  7. Синдром Дубовица или СМА-2
  8. Симптомы
  9. Особенности течения
  10. Прогноз для ребенка
  11. Болезнь Кугельберга-Веландер или СМА-3
  12. Симптомы
  13. Особенности течения
  14. Прогноз для ребенка
  15. Механизм развития
  16. Методы диагностики
  17. Роль специалистов при заболевании
  18. Невролог
  19. Генетик
  20. Пульмонолог
  21. Ортопед
  22. Другие специалисты
  23. Методы лечения и рекомендации для лежачих пациентов
  24. Основные трудности лежачих пациентов
  25. Помощь лежачим пациентам
  26. Помощь больным с нарушением дыхательной функции
  27. Трудности при нарушении дыхания
  28. Помощь при нарушении функции дыхания
  29. Питание при спинально мышечной атрофии
  30. Проблемы
  31. Помощь ребенку
  32. Планирование беременности после рождения малыша с диагнозом СМА
  33. Биопсия ворсин хориона
  34. Амниоцентез
  35. Подводим итоги
  36. Видео

Понятие заболевания СМА

СМА представляет собой наследственное заболевание, при котором у ребенка происходит поражение двигательных нейронов спинного мозга, что ведет к постоянно нарастающей мышечной слабости, то есть атрофии. Спинально мышечная атрофия относится к прогрессирующим патологиям, затрагивающим сначала мышцы в области ног, потом доходящим до мышц в области лица, что затрудняет процесс дыхания и глотания.

Спинальная мышечная атрофия у ребенка

Заболевание делится на три типа в зависимости от тяжести течения патологии. Это такие виды, как СМА-1, СМА-2 и СМА-3. Стоит отметить, что чем раньше у пациента появляются первые признаки спинальной мышечной атрофии, тем быстрее она прогрессирует и отличается тяжелым течением.

Важно понимать, что интеллект у детей, страдающих рассматриваемым заболеванием, не затрагивается и отвечает возрастным рамкам.

Виды заболевания

Как уже было написано ранее, спинально мышечная атрофия делится на три типа в зависимости от степени ее тяжести. Рассмотрим каждый из видов патологии более подробно.

Амиотрофия Верднига-Гоффмана или СМА-1

Этот вид атрофии проявляется в младенческом возрасте. Это, как правило, происходит до достижения малышом шести месяцев.

Спинальная мышечная атрофия у ребенка

Амиотрофия Верднига-Гоффмана считается самым тяжелым видом болезни.

Симптомы

При СМА-1 у больного развиваются такие признаки:

  • «Синдром вялого ребенка» — малыш не держит головку, не может сидеть и переворачиваться на животик. Если взять младенца под животик, наблюдается обвисшее тело.
  • Выраженная мышечная слабость.
  • У пациента наблюдается ослабление сосательного, глотательного и кашлевого рефлекса. Возникает нарушение дыхания.
  • Во время беременности отмечается сниженная двигательная активность малыша.
  • Из-за внутриутробной гипотонии часто возникает такой симптом, как деформация суставов.

Диагностика СМА-1 не составляет труда, так как патология имеет выраженный характер. По данным медицинской статистики, тяжела форма спинально мышечной атрофии имеет неблагоприятный прогноз для ребенка и продолжительность жизни таких пациентов, как правило, невысокая.

Особенности течения

У детей с описываемым синдромом развивается выраженная задержка моторного развития. Наблюдается также контрактура в области грудной клетки и ее деформация. При прогрессе болезни пациент не может нормально глотать, наблюдается слюнотечение и трудности с дыханием.

Спинальная мышечная атрофия у ребенка

Риск развития аспирационного воспаления легких довольно высокий. В случае присоединения инфекции развивается быстропрогрессирующая дыхательная недостаточность.

Прогноз для ребенка

Как показывает статистика, при отсутствии поддерживающей терапии смерть больного наступает до достижения им двухлетнего возраста. Происходит это по причине развития дыхательной недостаточности. При грамотной респираторной поддержке можно увеличить продолжительность жизни пациента. Это достигается, как правило, путем использования паллиативного лечения.

Синдром Дубовица или СМА-2

Этот вид атрофии у детей часто проявляется в более позднем возрасте, чем синдром Верднига-Гоффмана. Это происходит от 6 до 18 месяцев.

Спинальная мышечная атрофия у ребенка

При этом до полугода ребенок может развиваться совершенно нормально.

Симптомы

При СМА-2 у больного наблюдается следующая клиническая картина:

  • Отставание со стороны развития моторики.
  • Дети с этим видом патологии вполне могут сидеть и ползать, но с возрастом данные способности постепенно угасают.
  • У ребенка часто развивается дрожь в пальцах. Тремор может быть периодическим или постоянным.
  • При СМА-2 наблюдаются деформации суставов и мышц.
Возможно, вам будет интересно:  Респираторно аффективные приступы у ребенка

При осложненном течении пациенту тяжело дышать и глотать.

Особенности течения

Описываемый вид болезни протекает не так тяжело, как первая форма. Несмотря на это, у ребенка могут развиться довольно тяжелые симптомы.

Спинальная мышечная атрофия у ребенка

Синдром Дубовица сопровождается такими особенностями течения:

  • Задержка развития моторики, часто наблюдается полный регресс.
  • Поверхностное диафрагмальное дыхание, слабость мышечных волокон в области межреберья.
  • Кашлевой рефлекс сильно ослаблен.
  • С прогрессом патологии развивается дыхательная недостаточность.
  • Любая вирусная респираторная инфекция вызывает риск развития тяжелых осложнений и пневмонии.

В области грудной клетки наблюдается деформация, контрактуры и различные виды искривления позвоночного столба.

Прогноз для ребенка

При грамотной поддерживающей респираторной терапии можно увеличить продолжение жизни больного. Важное условие при этом, ранняя постановка диагноза и оказание квалифицированной помощи ребенку.

Болезнь Кугельберга-Веландер или СМА-3

Этот вид заболевания чаще диагностируется после полутора лет. При этом клиническая картина у больного выражена не так тяжело, как при предыдущих двух видах спинальной атрофии.

Спинальная мышечная атрофия у ребенка

Рассмотрим течение патологии подробнее.

Симптомы

Клиническая картина при СМА-3 имеет следующий характер:

  • Ребенок ходит самостоятельно, но с прогрессом заболевания эта способность постепенно угасает.
  • Ребенку тяжело выполнять сложные комплексные моторные навыки. Это касается прыжков на скакалке, подъема по ступенькам, бега.
  • При прогрессе СМА-3 возникает ухудшение дыхания, трудности с глотанием, пациенту тяжело откашляться.

Постепенно симптоматика нарастает и самочувствие больного может ухудшаться. Это происходит даже при поддерживающей терапии. Связано это с тем, что спинально мышечная атрофия носит неизлечимый прогрессирующий характер.

Особенности течения

Данный вид патологии считается самым легким, так как СМА третьего типа прогрессирует довольно медленно. Необходимость в инвалидном кресле появляется приблизительно к подростковому возрасту, но часто случается так, что и взрослые могут ходить при данной болезни.

Спинальная мышечная атрофия у ребенка

Сколиоз и контрактуры появляются уже во взрослом возрасте. Как и при предыдущих двух формах СМА, сохраняется риск развития пневмонии и других осложнений на фоне ОРВИ и ОРЗ.

Прогноз для ребенка

Пациенты с болезнью Кугельберга-Веландер при правильной поддерживающей терапии живут достаточно долго. При этом усилия врачей и родных людей должны быть направлены на предотвращение различных осложнений, правильный уход и улучшение качества жизни больного.

Механизм развития

При различных генных нарушениях у человека развиваются патологии различной тяжести. Спинальная мышечная атрофия связана с поломкой одного из генов. Называется он SMN1. При этом ген под названием SMN2 частично заменяет первый ген.

Спинальная мышечная атрофия у ребенка

Что же при этом происходит в организме? Механизм развития СМА имеет следующие особенности:

  • Ген, называющийся SMN1, по каким-то причинам не отвечает норме или повреждается.
  • Поломка гена ведет к тому, что в организме нарушается синтез необходимых белков.
  • Нейроны, выполняющие двигательную функцию, начинают работать в неправильном режиме и постепенно происходит их гибель.
  • Импульсы, подающиеся от нервных окончаний, не распознаются центральной нервной системой.
  • Мышцы постепенно утрачивают свою силу и их сокращение прекращается.

Начинается атрофия из области ног и постепенно переходит к груди, горлу, что затрудняет дыхание, глотание и вызывает летальный исход бального.

Методы диагностики

При появлении первых признаков, указывающих на возможное развитие болезни, важно провести комплексное медицинское обследование для опровержения или подтверждения диагноза. При этом ребенку требуется консультация таких специалистов, как генетик, невролог, а также врач, занимающийся нервно-мышечными патологиями. Для постановки диагноза проводятся такие виды исследования:

  • ДНК тест, позволяющий определить нарушение в работе гена SMN1, а также выявить количество копий гена SMN2.
  • Биохимический анализ крови. При спинально мышечной атрофии первого типа креатинкиназа может находиться в норме, а при других видах патологии находиться в норме или повышаться.
  • Электронейромиография используется с целью дифференциальной диагностики СМА от похожих нервно-мышечных расстройств.

При подтверждении диагноза у ребенка важно как можно быстрее начать поддерживающую терапию.

Возможно, вам будет интересно:  Важнейший этиологический фактор сахарного диабета у ребенка

Спинальная мышечная атрофия у ребенка

Это позволяет продлить жизнь больного и значительно улучшить ее качество.

Роль специалистов при заболевании

При выявлении у ребенка спинально мышечной атрофии ему необходима помощь сразу нескольких специалистов. Рассмотрим их роль в лечении патологии.

Невролог

Этот врач отвечает за постановку диагноза и ведет все дальнейшее медицинское наблюдение за пациентом. Невролог наблюдает за течением болезни в каждом конкретном случае и принимает решение о том, нужно ли вводить какие-то дополнительные терапевтические мероприятия.

Генетик

В связи с тем, что СМА относится к генетическим заболеваниям, часто при развитии патологии у детей требуется помощь специалиста такого узкого профиля, как генетик. Этот врач также принимает участие в постановке диагноза и консультирует родителей на протяжении всего лечения пациента.

Пульмонолог

СМА – это генетическое нарушение, ведущее к ослаблению деятельности мышц всего тела. С прогрессом болезни у пациента нарушается работа легких и мышц в области гортани. У таких детей риск развития осложнений при простудных заболеваниях сильно повышается.

Спинальная мышечная атрофия у ребенка

При этом часто возникает аспирационная пневмония и другие осложнения. Помощь пульмонолога людям, страдающим от спинально мышечной атрофии, требуется довольно часто.

Ортопед

Врач-ортопед ведет наблюдение за ребенком, оценивает степень нарушений в области опорно-двигательного аппарата и подбирает методы лечения, необходимые в конкретном случае.

Другие специалисты

Кроме ведущих врачей, пациенту с мышечной атрофией часто требуется помощь таких врачей, как кардиолог, диетолог, гастроэнтеролог и других. Эти специалисты привлекаются по факту возникновения у больного тех или иных проблем.

Методы лечения и рекомендации для лежачих пациентов

Спинально мышечная атрофия – это генетическая патология неизлечимого характера, которая постоянно прогрессирует. При этом методы лечения и поддерживающей терапии подбираются врачом в зависимости от того, насколько сохранены физические способности пациента. При различных типах болезни возраст, когда больной теряет способность ходить, наступает в разном возрасте.

СМА-1 СМА-2 СМА-3
С рождения Приблизительно после 12 лет После 30-35 лет

Основные трудности лежачих пациентов

У больных, страдающих спинально мышечной атрофией, наблюдается ограничение способностей к самостоятельному передвижению ограничивается или полностью прекращается.

Спинальная мышечная атрофия у ребенка

При этом возникают такие проблемы:

  • Появление пролежней.
  • Развитие искривления позвоночника, контрактур и других видов деформации.
  • Патологическое искривление области грудной клетки.
  • Часто возникает артроз суставов.

Кроме этого, сильно возрастает риск развития остеопороза и аспирационной пневмонии. Среди осложнений вторичного характера следует отметить выраженный болевой синдром, затруднение дыхания, проблемы с глотанием и функционированием системы пищеварения, нарушение кровообращения.

Помощь лежачим пациентам

Лечение больных спинально мышечной атрофией заключается прежде всего в облегчении их жизни. Для этого рекомендуется использовать такие методы:

  • Выбор правильной позиции в постели, что позволяет свести к минимуму риск развития деформации позвоночника и возникновения других осложнений.
  • Правильный выбор матрасов, позволяющих правильно распределить вес больного. Часто используются изделия, наполненные просом, гречневой шелухой, холофайбером.
  • Для предотвращения пролежней рекомендуется регулярно переворачивать пациента с боку на бок.
  • Сохранить имеющиеся двигательные способности помогает специальная гимнастика. Для этого применяются различные тренажеры.
  • Для облегчения состояния больного можно использовать специальную ортопедическую кровать. Кроме этого, облегчить уход поможет автоматическое кресло для купания и другие приспособления.

Если необходимо перенести маленького ребенка, следует держать его очень осторожно. Головка малыша должна лежать у взрослого на плече. При этом ее необходимо обязательно поддерживать.

Спинальная мышечная атрофия у ребенка

Пациенты со спинальной мышечной атрофией часто страдают от болевого синдрома. Для облегчения их состояния врач подбирает обезболивающие препараты.

Помощь больным с нарушением дыхательной функции

При прогрессе СМА у пациента возникает нарушение дыхания. Это ведет к развитию серьезных осложнений, которые могут привести даже к летальному исходу.

Трудности при нарушении дыхания

СМА сопровождается атрофией мышц в области груди и гортани. При этом появляются следующие признаки:

  • Ослабление дыхательных мышц.
  • Недостаточная вентиляция легких.
  • Деформация грудной клетки.
  • Нарушение выведения мокроты и невозможность откашляться.
  • Больному трудно глотать, что ведет к риску удушья слюной или при глотании пищи.
  • При простудных заболеваниях сильно повышается угроза развития пневмонии и других осложнений.
Возможно, вам будет интересно:  Тетрада Фалло у детей

При вирусных инфекциях дыхательных путей у пациента отмечается сильный регресс функции дыхания.

Помощь при нарушении функции дыхания

Как уже было сказано, основное лечение при рассматриваемой патологии направлено на улучшение качества жизни ребенка и предотвращение осложнений.

Спинальная мышечная атрофия у ребенка

Поддерживающая терапия пациентов, страдающих от спинально мышечной атрофии, заключается в использовании следующих лечебных мероприятий:

  • Выбор правильной позиции в постели, что помогает предотвратить удушье. Рекомендуется, чтобы больной лежал на боку или чтобы голова была приподнята. Это не позволит слюне перекрыть дыхательные пути.
  • Каждый день необходимо проводить дыхательную гимнастику.
  • При необходимости дыхательные пути очищаются от слизи и остатков пищи.
  • Для удаления мокроты используются дренажные техники и специальные отсосы.
  • В случае необходимости используется искусственная вентиляция легких.

Больному с данной патологией и нарушением функции дыхания нужен постоянный уход. Оставлять пациента без внимания нельзя, так как это может привести к удушью.

Кислородная маска при болезни применяется только в крайних случаях при терминальных состояниях или в роли паллиативной терапии.

Питание при спинально мышечной атрофии

Отдельное внимание при СМА отдается питанию, так как у пациентов с рассматриваемой патологией нарушается функция глотания. Рассмотрим основные трудности, возникающие в области питания при заболевании.

Проблемы

У детей, страдающих от описываемой генетической патологии, с прогрессом заболевания нарушается функция глотания. Это ведет к тому, что способность самостоятельно принимать пищу у них теряется.

Спинальная мышечная атрофия у ребенка

При этом отмечаются такие симптомы:

  • Попадание пищи и слюны в дыхательные пути, что влечет за собой риск удушья.
  • Невозможность полностью открыть рот.
  • Гастроэзофагеальный рефлюкс.
  • Нарушение процесса проглатывания пищи.
  • Снижение массы тела.

Процесс принятия пищи становится длительным. Пациент требует тщательного ухода. Если во время приема пищи ребенок подавился, ему необходимо быстро оказать помощь, так как самостоятельно откашляться такие больные, как правило, не могут.

Помощь ребенку

Лежачие дети, которые утратили способность сидеть самостоятельно, должны во время кормления находиться в полулежащем положении. При этом голова должна находиться под углом 30 градусов. Наиболее безопасным считается кормление на боку. Если ребенок плохо глотает, необходимо установить назогастральный зонд или гастростому.

Спинальная мышечная атрофия у ребенка

Рацион больного должен включать легко усваиваемую пищу. Кормление рекомендуется проводить маленькими порциями через каждые 2-3 часа. При развитии проблем с пищеварением назначаются медикаментозные препараты, среди которых ферменты, ветрогонные средства и другие.

Планирование беременности после рождения малыша с диагнозом СМА

При появлении в семье ребенка с диагнозом спинально мышечная атрофия у родителей появляется страх, что второй малыш также родится с подобным нарушением. Современная перинатальная диагностика позволяет выявить нарушение на ранних сроках беременности. Кроме этого, для исключения патологии может быть проведено искусственное оплодотворение, позволяющее отобрать здоровый эмбрион. Это снижает шансы родить больного ребенка практически к нулю. Перинатальная диагностика проводится несколькими способами.

Биопсия ворсин хориона

Этот вид диагностики проводится на ранних сроках вынашивания малыша. Это приблизительно 11-12 недель. Для проведения исследования у женщины берут образцы тканей, формирующих детское место, то есть плаценту.

Спинальная мышечная атрофия у ребенка

Это позволяет определить, есть ли нарушение на генном уровне. При подтверждении диагноза женщина должна принять решение о том, хочет ли она оставить ребенка.

Амниоцентез

Этот вид диагностики подразумевает процедуру забора образцов амниотической жидкости во время беременности. Анализ проводится приблизительно на 14 неделе. Стоит отметить, что, если оба родителя являются носителями поврежденного гена, риск болезни у ребенка составляет 25% при каждой беременности.

Подводим итоги

Детская болезнь спинально мышечная атрофия – это довольно редкий диагноз, встречающийся один раз на 6-10 тысяч детей. Патология представляет собой генетическую поломку, которая не лечится. Она может быть обнаружена как у грудничка, так и у ребенка после полутора лет. Понять, что малыш болен можно по таким признакам, как мышечная слабость, неумение держать головку, вялость. Больные, страдающие СМА, нуждаются в пожизненной поддерживающей терапии.

Видео

Больше информации по данной теме вы сможете получить, просмотрев этот видеоролик.

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Гусар/ автор статьи
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Все о лечении детей
Добавить комментарий

Adblock
detector